Pränatale Diagnostik Dr. med. John Hartung

Untersuchungen

Das können wir für Sie tun.

Um Auffälligkeiten in der Schwangerschaft festzustellen, bedienen wir uns der modernsten Technik: Mit besonders hoch auflösenden 3-D- und 4-D-Ultraschallgeräten können wir das Risiko möglicher Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes bereits früh abschätzen, außerdem bietet diese Technik ein hohes Maß an Sicherheit für Sie und Ihr Kind.

Diese und weitere diagnostische Verfahren – invasiv und nicht-invasiv – die zum Einsatz kommen, wollen wir Ihnen im Folgenden vorstellen. Unser Ziel sind aufgeklärte Patientinnen, die bestens beraten eine eigene Entscheidung treffen, welche Untersuchungen sie durchführen lassen möchten.


Um Ihnen eine Wissensgrundlage dafür zu geben, finden Sie im Folgenden jeweils eine detaillierte Beschreibung.

Ultraschalldiagnostik allgemein

Seit vielen Jahren bieten wir eine optimale Ultraschalldiagnostik mit modernster Geräteausstattung und fachlicher Qualifikation.

Ultraschall-Feindiagnostik ist eine nicht-invasive Methode zur Beurteilung der Organe und Körperstrukturen des ungeborenen Kindes. Die vom Schallkopf ausgesandten Ultraschallwellen werden von den Körperschichten des Kindes reflektiert und erzeugen so ein zunächst zweidimensionales Ultraschallbild. Mit modernen hoch auflösenden Geräten lassen sich auf diese Weise kleinste Strukturen differenzieren und ermöglichen eine genaue Beurteilung der kindlichen Organe und die Erkennung möglicher Veränderungen.

Chromosomenstörungen wie z.B. das Down-Syndrom (Trisomie 21) können durch eine alleinige Ultraschalluntersuchung nicht ausgeschlossen werden, es können aber Risikoeinschätzungen getroffen werden.

Die Ultraschalluntersuchungen werden zu ganz bestimmten Zeitpunkten in der Schwangerschaft durchgeführt:
12.-14. SSW: Ersttrimester-Screening: Messung der Nackentransparenz
20.-22. SSW: Feindiagnostik: Organscreening
29.-32. SSW: Doppleruntersuchung/Wachstumsultraschall

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Informationen zum Praenatest® von Lifecodexx

Chromosomenuntersuchung aus dem mütterlichen Blut – der Praenatest® von Lifekodexx – was muß man wissen?

Warum? Wann? Wo? Es besteht für Sie die Möglichkeit, über unsere Praxis diesen Test durchführen zu lassen. Ob dieser Test für Sie und in Ihrer Schwangerschaft aber richtig ist und was er wirklich bedeutet, sollte in einem ausführlichen Gespräch gemeinsam geklärt werden. Bitte vereinbaren Sie einen Termin zur ausführlichen Beratung bei Dr. Hartung. Patientinnen, die einen Termin zur Nackentransparenzmessung vereinbaren wollen, oder dies schon getan haben, werden im Rahmen dieser Untersuchung auch über den neuen Test beraten.

„Alles, alles, alles testen“ (PDF)
Ein Interview mit Dr. John Hartung zum Thema
Praenatest® von Lifecodexx in „Der Spiegel“ (32/2012).

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Ersttrimester-Screening

Vorweg: Die überwiegende Mehrheit aller Babys ist gesund! Dennoch besteht bei allen Frauen – unabhängig ihres Alters – ein geringes Risiko, dass gerade ihr Baby von einer geistigen oder körperlichen Erkrankung betroffen ist.

Die häufigste Ursache für eine geistige Behinderung ist das Down- Syndrom, eine Chromosomenstörung, die auch Trisomie 21 genannt wird. Diese Erkrankung wird nicht vererbt, sondern entsteht zufällig. Das Risiko, ein Baby zu bekommen, das vom Down-Syndrom betroffen ist, steigt mit dem Alter der Mutter an.

Die einzige Möglichkeit, eine Chromosomenstörung wie das Down-Syndrom sicher auszuschließen, ist eine invasive Untersuchung, die aber nicht gänzlich ungefährlich ist. Mehr zu diesen Untersuchungen finden Sie ein paar Klicks weiter.

Viele Schwangere möchten die Entscheidung für oder gegen eine solche invasive Diagnostik aber nicht allein aufgrund ihres Alters treffen, sondern machen dies von ihrem individuellen Risiko abhängig.

Das Ersttrimester-Screening dient dazu, das individuelle Risiko für die Erkrankung Down-Syndrom zu berechnen, schwere Fehlbildungen und Schwangerschaftsrisiken zu erkennen, und stellt damit eine Beratungsgrundlage für den gesamten weiteren Schwangerschaftsverlauf dar.

Intensive Forschungen der letzten Jahre haben gezeigt, dass die Mehrheit der Ungeborenen, die von einer Chromosomenstörung betroffen sind, in frühen Stadien der Schwangerschaft typische Auffälligkeiten zeigen – entweder bei der Ultraschalluntersuchung oder bei einer mütterlichen Blutprobe.

Ultraschalluntersuchung
Unter der Nackenhaut jedes Ungeborenen ist zwischen der 12. und 14. SSW eine kleine Flüssigkeitsansammlung nachweisbar. Die genau festgelegte Messung dieser Flüssigkeitsansammlung nennt man Nackentransparenzmessung. Eine vergrößerte Nackentransparenz erhöht das Risiko, dass das Ungeborene von einer Chromosomenstörung betroffen sein könnte. Zusätzlich zur Nackentransparenz können andere Ultraschallbefunde den ermittelten Wert des Risikos einer Chromomenstörung verändern

Um keine Missverständnisse aufkommen zu lassen: Die Untersuchungsbefunde dienen lediglich der Risikobestimmung und haben für sich genommen noch keinen Krankheitswert, d. h. auch Ungeborene mit erweiterter Nackentransparenz und dadurch erhöhtem Risiko können natürlich vollkommen gesund sein!

Blutuntersuchung
Aus dem mütterlichen Blut können zwei Werte untersucht werden: das Schwangerschaftshormon ß HCG und der vom Mutterkuchen gebildete Eiweißstoff PAPP-A. Die Konzentrationen dieser beiden Stoffe bestimmen – neben der Ultraschalluntersuchung – das Risiko einer Chromosomenstörung des Ungeborenen.

Die Blutuntersuchung kann auch noch im Anschluss an die Ultraschalluntersuchung stattfinden, der optimale Zeitpunkt für die Blutabnahme liegt aber früher (10. bis 11. SSW). In unserer Praxis errechnen wir gemeinsam mit den Patientinnen die Risken, Fragen und Bedenken die Untersuchung betreffend können dann besprochen werden.

Unter optimalen Bedingungen können durch die Kombination der drei Testbestandteile (mütterliches Alter, Ultraschalluntersuchung, Blutuntersuchung) über 90% der Ungeborenen mit Down-Syndrom erkannt werden, mit der Ultraschalluntersuchung allein über 80%.

Die meisten Untersuchungen erbringen – auch bei älteren werdenden Müttern – keine Auffälligkeiten bzw. niedrige Risiken, was zum Abbau von Ängsten und einem unbeschwerten Schwangerschaftsverlauf beitragen kann. Und das ist sehr viel wert.

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Feindiagnostik

Das Kind ist mit der 20.-22. Schwangerschaftswoche so groß und die Organe sind so gut ausgebildet, dass deren Struktur und Funktion durch diese Ultraschalluntersuchung beurteilt werden können. Gesichtszüge und Mimik sind häufig darstellbar. Die meisten Fehlbildungen können zu diesem Zeitpunkt ausgeschlossen bzw. erkannt werden – dies gilt auch für die meisten Herzfehler. Ebenfalls ist das Geschlecht des Kindes jetzt normalerweise zu erkennen.

Es gibt weitere Hinweiszeichen für Chromosomenstörungen, über die diese Untersuchung Aufschluss geben kann. Sind diese nicht vorhanden, verringert sich das Risiko, dass das Ungeborene krank sein könnte. Desweiteren richtet sich das Augenmerk auf die Fruchtwassermenge, den richtigen Sitz des Mutterkuchens und die Gesamtentwicklung des Kindes.

Außerdem können durch eine spezielle Blutfluss-Messung (Doppleruntersuchung) bei der Mutter der Zustand der Plazenta und somit etwaige Komplikationen und Risiken für eine spätere Erkrankung in der Schwangerschaft oder für eine Wachstumsverzögerung des Kindes eingeschätzt werden.

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Fetale Echokardiographie

Zu den häufigsten Fehlbildungen gehören angeborene Herzfehler. Sie treten bei 8 von 1000 Neugeborenen auf. Herzfehler sind für sich schon größtenteils gravierend, sie können aber auch auf andere ernsthafte Erkrankungen des Feten hinweisen. Deshalb erfordern sie meist eine spezialisierte Betreuung des Neugeborenen durch Kinderkardiologen unmittelbar nach der Geburt.

Die fetale Echokardiografie ist eine Ultraschalluntersuchung, bei der das Aussehen, die Durchblutung und die Frequenz des Herzens und der herznahen Blutgefäße untersucht werden. Sie kann mit hoch auflösenden Geräten bereits ab der 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Als günstigster Untersuchungszeitraum hat sich allerdings die 20. bis 22. Schwangerschaftswoche herausgestellt.

Bei mehr als 20% der Herzfehler bestehen auch chromosomale Auffälligkeiten. Deshalb kann es sinnvoll sein, bei ungewöhnlichen Befunden eine genetische Untersuchung in Form eines invasiven Eingriffs anzuschließen. Bereits vor der Geburt können Gespräche mit Kinderkardiologen und Herzchirurgen aufgenommen werden, um die optimale Betreuung nach der Geburt zu gewährleisten.

Die fetale Echokardiographie ist eine anspruchsvolle Untersuchung und erfordert eine spezielle Geräteausstattung und Ausbildung. Da vier Fünftel aller Herzfehler bei Kindern ohne besondere Risiken entdeckt werden, ist diese Untersuchung eigentlich immer empfehlenswert, in den folgenden Fällen ist sie allerdings dringend angeraten:

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Doppleruntersuchung

Mit der Dopplersonografie (auch Wachstumsschall genannt), einer speziellen Ultraschalltechnik, wird die Durchblutung bei Mutter und Kind dargestellt und gemessen.

Die Blutgefäße der Gebärmutter bilden die mütterliche Versorgung der Plazenta. Ein erheblicher Teil schwerer Störungen im Schwangerschaftsverlauf ist auf eine gestörte Einnistung der Plazenta zurückzuführen. Das erfolgreiche Einnisten der Plazenta geht mit einer Erweiterung der Blutgefäße einher, die den Zwischenzottenraum versorgen.

Mittels der Dopplerultraschalltechnik ist es möglich, die Blutströmung in den für die Gebärmutterblutversorgung verantwortlichen Arterien zu analysieren, die schließlich in den Spiralarterien enden, die wiederum ihr Blut in den Zwischenzottenraum abgeben.

Dort findet der Austausch von Blutgasen und Nährstoffen mit den Zottengefäßen statt. Mit der Doppler-Blutstromanalyse lässt sich nun feststellen, ob die notwendige Erweiterung der Spiralarterien stattgefunden hat oder nicht. Bleibt sie aus, so muss in der Hälfte der Fälle mit erheblichen Problemen im Schwangerschaftsverlauf gerechnet werden.

Durch den Einsatz dieser nicht-invasiven Methode lassen sich mit der bisher größten Entdeckungsrate solche Risikoschwangerschaften finden, die einer besonderen Betreuung bedürfen.

Kindliche Untersuchung (fetale Gefäße):
Die Doppleruntersuchung fetaler Gefäße ist die wichtigste Methode zur Überwachung eines gefährdeten ungeborenen Kindes, z.B. bei einer Wachstumsverzögerung im Mutterleib. Nur mit der Dopplersonographie können zu kleine Feten sorgfältig überwacht werden, um Schäden durch Sauerstoffmangel zu vermeiden.

Für die Überwachung von Risikoschwangerschaften ist die Dopplersonographie heute unabdingbar, dazu gehören:

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3-D/4-D-Sonographie

Die 3-D/4-D-Sonographie ist die Weiterentwicklung der herkömmlichen zweidimensionalen Ultraschalluntersuchung in der pränatalen Diagnostik, wobei 3-D für ein Standbild steht, 4-D für bewegte Bilder. In den letzten Jahren sind die dreidimensionale Darstellung von fetalen Oberflächenstrukturen und die multiplanare Analyse von Organsystemen zum festen Bestandteil vorgeburtlicher Ultraschalluntersuchungen geworden.

Erkrankungen und Fehlbildungen können den Patientinnen, aber auch den weiterbehandelnden Kinderärzten plastisch dargestellt werden. Bei der multiplanaren Analyse werden Volumenblöcke einzelner Organsysteme gespeichert und off-line untersucht. Dabei können Schnittebenen und Darstellungsformen ausgewählt werden, die mit der herkömmlichen zweidimensionalen Darstellung nicht möglich sind. So ist ein Spezialist in der Lage, auch seltene und komplizierte Fehlbildungen z. B. des Gehirns, der Gefäße, des Herzens und des Skelettsystems zu diagnostizieren, demonstrieren und erklären.

Wir führen diese Untersuchungsmethoden seit Jahren in unserer Praxis durch und haben die einzelnen Entwicklungsschritte – vom Freihand-3D-Bild bis zur Realtime-3D-Darstellung – ununterbrochen mitverfolgt. An einem eindeutigen Nutzen dieser Methode für die Diagnostik und Beratung besteht aus unserer Sicht kein Zweifel.

Zum Schluss sollte noch erwähnt werden, dass die 3-D/4-DSonographie für die Mutter und das ungeborene Kind absolut harmlos ist und dank der klaren Bilder ein vorgeburtliches Erlebnis.

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Invasive Diagnostik

Neben den verschiedenen Sonografien gibt es auch pränatale Untersuchungsmethoden, bei denen ein kleiner Eingriff erfolgt. Zusammengefasst spricht man von invasiver Diagnostik. Hierbei sind drei verschiedene Untersuchungen zu unterscheiden: die Punktion von Fruchtwasser (Amniozentese), die Entnahme plazentaren Gewebes (Chorionzottenbiopsie) oder die Blutentnahme aus der Nabelschnur (Cordozentese).

Die ersten beiden Untersuchungen werden im Folgenden noch detailliert erläutert, ihnen gemein ist, dass sie die einzige Möglichkeit darstellen, die Chromosomenstörung Down-Syndrom mit Sicherheit auszuschließen. Beide Eingriffe sind mit dem (wenn auch sehr geringen) Risiko einer Fehlgeburt verbunden.

Die dritte Untersuchung, die Blutentnahme aus der Nabelschnur, wird heute in der Pränataldiagnostik nur noch selten angewandt. Das liegt auch daran, dass sie sehr schwierig durchzuführen ist und einen erfahrenen Operateur erfordert. Wir haben die nötige Erfahrung, und deshalb gehört die Cordozentese, wenn nötig, immer noch zu unseren Untersuchungsmethoden.

Apropos Erfahrung: Die besitzen wir reichlich im gesamten Spektrum der invasiven Diagnostik. Ab 50 Punktionen im Jahr gilt man gemeinhin als erfahrener Operateur, wir führen ca. 300 im Jahr durch. So können wir auch die landläufige Meinung, dass die die Entnahme von plazentarem Gewebe (Chorionzottenbiopsie) gefährlicher ist als die Fruchtwasserentnahme, nicht gelten lassen. Bei uns haben beide ein geringes, gleich niedriges Risiko.

Auch sollte erwähnt werden, dass aufgrund des mittlerweile so verlässlichen Ersttrimester-Screenings die Gesamtzahl der invasiven Untersuchungen rückläufig ist, allerdings geht dieser Rückgang fast vollständig auf das Konto der Amniozentese. Der Grund: Die Chorionzottenbiopsie wird von Ärzten bevorzugt, liefert sie doch schon viel früher profunde Untersuchungsergebnisse.

Vor allen invasiven pränatalen Untersuchungen halten wir eine ausführliche genetische Beratung für sinnvoll. Diese werden in unserem Hause durch Frau Dipl.-med. Kathrin Pötschick (Fachärztin für Humangenetik) angeboten.

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Amniozentese

Die Analyse des Fruchtwassers beinhaltet standardmäßig die Untersuchung der Chromosomen und die Bestimmung des alpha- Fetoproteins. Dies ist ein kindlicher Eiweißkörper, dessen Konzentration bei Spaltbildungen des Rückens oder der Bauchwand vermehrt ins Fruchtwasser übertritt. Liegen bekannte Erbkrankheiten in der Familie vor, bei denen meist nicht ein ganzes Chromosom, sondern nur kleine Abschnitte auf dem Chromosom – die sogenannten Gene – verändert sind, ist es in einigen Fällen möglich, auch diese zu überprüfen. Das nennt man dann molekulargenetische Untersuchung.

Unmöglich ist es, sämtliche denkbaren Erkrankungen auszuschließen. In seltenen Fällen kann es trotz sorgfältiger Durchführung zu keinem oder einem unklaren Untersuchungsergebnis kommen, z.B. weil sich die Zellen nicht regelrecht vermehren oder unterschiedliche Chromosomenverteilungen gefunden werden. Das kann zur Folge haben, dass die Amniozentese wiederholt werden muss.

Vor jeder Fruchtwasseranalyse findet zunächst eine detaillierte Ultraschalluntersuchung statt. Anschließend erfolgt eine Hautdesinfektion, um das Einschleppen von Bakterien oder Viren zu verhindern.

Dann wird eine dünne Nadel in die gewünschte Region geführt und durch eine aufgesetzte Spritze die Fruchtwasserprobe entnommen. Das geschieht unter Ultraschallsicht, um sicherzustellen, dass das angestrebte Ziel schnell und zuverlässig erreicht wird. Außerdem kann durch die optische Kontrolle das Risiko für eine unbeabsichtigte Verletzung des Feten oder benachbarter Organe minimiert werden.

Die Schmerzen bei dieser Untersuchung werden von den betroffenen Frauen als ein etwas unangenehmer Druck im Unterbauch empfunden und mit denen einer Blutabnahme oder einer Impfung verglichen. Die Gabe eines Schmerzmittels oder eine lokale Betäubung sind deshalb nicht erforderlich.

Die in der Fruchtwasserprobe vorhandenen kindlichen Zellen werden anschließend in einem entsprechenden Labor vermehrt. Sobald genügend Zellen gewachsen sind, kann die Analyse vorgenommen werden. Dies dauert durchschnittlich 14 Tage.

Zusätzlich ist es möglich, mittels eines Schnelltestverfahrens (der sogenannten FISH-Diagnostik) das Ergebnis für einzelne Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom schon innerhalb von 24 Stunden zu erhalten. Diese Schnellteste sind in der Regel nicht im Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen enthalten und müssen von den Patientinnen selbst bezahlt werden. Bei konkreten Fragen hierzu geben wir gerne Auskunft.

Wir wollen auch noch auf mögliche Komplikationen hinweisen. Diese treten zwar selten auf, sind aber im Einzelfall trotz sorgfältiger Durchführung der Untersuchung nicht auszuschließen. Eine Fehlgeburt tritt bei ca. 0.3 - 0.5 % der Punktionen auf. Sehr selten kommt es zu einem vorübergehenden Fruchtwasserabgang oder zu Blutungen, in den meisten Fällen kann die Schwangerschaft durch geeignete Maßnahmen wie Schonung oder auch stationäre Überwachung erhalten werden.

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Chorionzottenbiopsie

Das Chorion ist eine Zellschicht an der Außenseite der Fruchtblase. Aus den Chorionzellen entstehen Chorionzotten, die im weiteren Verlauf den kindlichen Teil des Mutterkuchens (Plazenta) ausbilden. Diese Zellen sind zwar kein Teil des Ungeborenen, aber in der Regel genetisch identisch.

Da die Chorionzottenbiopsie schon ab der vollendeten 11. SSW durchgeführt werden kann, ist sie für Patientinnen geeignet, die möglichst früh ein Untersuchungsergebnis wünschen.

Es ist allerdings nicht möglich, alle etwaigen Erkrankungen auszuschließen. Manchmal enthält die Probe nicht genügend Gewebe, sodass man – wenn auch sehr selten – auf die Direktpräparation verzichten und die Langzeitkultur abwarten muss. Vereinzelt kann es auch vorkommen, dass in der Langzeitkultur kein ausreichendes Wachstum erzielt wird – sogenannte Kulturversager. In solchen Fällen kann die Chorionzottenbiopsie wiederholt oder (je nach Schwangerschaftsalter) eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden.

Selten treten Chromosomenmosaike auf. Hierbei finden sich in der Direktpräparation und/oder der Langzeitkultur unterschiedliche Chromosomenmuster in den Zellen. Zur weiteren Abklärung können zusätzliche Eingriffe wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Nabelschnurpunktion notwendig werden. Jeder Chorionzottenbiopsie geht zunächst eine detaillierte Ultraschalluntersuchung voraus. Die anschließende Hautdesinfektion dient dazu, das Einschleppen von Bakterien oder Viren zu verhindern.

Unter Ultraschallsicht wird dann eine dünne Nadel in die gewünschte Zone geführt, um durch eine aufgesetzte Spritze einige Zotten abzusaugen. So ist gewährleistet, dass die angestrebte Region gezielt und schnell erreicht wird. Außerdem wird durch die optische Kontrolle das Risiko einer unbeabsichtigten Verletzung benachbarter Organe auf ein Minimum reduziert. Das Risiko eines verletzten Feten ist bei der Plazentagewebeentnahme ohnehin viel geringer als bei der Fruchtwasseranalyse, erfolgt doch kein Eindringen in die Fruchtblase.

Die Untersuchung ist nicht wirklich schmerzhaft aber durchaus unangenehm – deshalb führen wir auch eine lokale Betäubung durch.

Komplikationen treten nur vereinzelt auf, sind aber trotz sorgfältiger Durchführung der Untersuchung nicht gänzlich auszuschließen. Eine Fehlgeburt tritt bei ca. 0.5 % der Punktionen auf. Sehr selten kommt es zu Blutungen, in den meisten Fällen kann die Schwangerschaft durch geeignete Maßnahmen wie Schonung oder auch stationäre Überwachung erhalten werden.

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