Invasive Diagnostik
Invasive Diagnostik
Amniozentese, Chorionzottenbiopsie, Cordozentese
Neben den verschiedenen Sonografien gibt es auch pränatale Untersuchungsmethoden, bei denen ein kleiner Eingriff erfolgt. Zusammengefasst spricht man von Invasive Diagnostik. Hierbei sind drei verschiedene Untersuchungen zu unterscheiden: die Punktion von Fruchtwasser (Amniozentese), die Entnahme plazentaren Gewebes (Chorionzottenbiopsie) oder die Blutentnahme aus der Nabelschnur (Cordozentese).
Die ersten beiden Untersuchungen werden im Folgenden noch detailliert erläutert, ihnen gemein ist, dass sie die einzige Möglichkeit darstellen, die Chromosomenstörung Down-Syndrom mit Sicherheit auszuschließen. Beide Eingriffe sind mit dem (wenn auch sehr geringen) Risiko einer Fehlgeburt verbunden.
Die dritte Untersuchung, die Blutentnahme aus der Nabelschnur, wird heute in der Pränataldiagnostik nur noch selten angewandt. Das liegt auch daran, dass sie sehr schwierig durchzuführen ist und einen erfahrenen Operateur erfordert. Wir haben die nötige Erfahrung, und deshalb gehört die Cordozentese, wenn nötig, immer noch zu unseren Untersuchungsmethoden.
Apropos Erfahrung: Die besitzen wir reichlich im gesamten Spektrum der invasiven Diagnostik. Ab 50 Punktionen im Jahr gilt man gemeinhin als erfahrener Operateur, wir führen ca. 300 im Jahr durch. So können wir auch die landläufige Meinung, dass die die Entnahme von plazentarem Gewebe (Chorionzottenbiopsie) gefährlicher ist als die Fruchtwasserentnahme, nicht gelten lassen. Bei uns haben beide ein geringes, gleich niedriges Risiko.
Auch sollte erwähnt werden, dass aufgrund des mittlerweile so verlässlichen Ersttrimester-Screenings die Gesamtzahl der invasiven Untersuchungen rückläufig ist, allerdings geht dieser Rückgang fast vollständig auf das Konto der Amniozentese. Der Grund: Die Chorionzottenbiopsie wird von Ärzten bevorzugt, liefert sie doch schon viel früher profunde Untersuchungsergebnisse.
Vor allen invasiven pränatalen Untersuchungen halten wir eine ausführliche genetische Beratung für sinnvoll.
Amniozentese
Amniozentese
Die Analyse des Fruchtwassers beinhaltet standardmäßig die Untersuchung der Chromosomen und die Bestimmung des alpha- Fetoproteins. Dies ist ein kindlicher Eiweißkörper, dessen Konzentration bei Spaltbildungen des Rückens oder der Bauchwand vermehrt ins Fruchtwasser übertritt. Liegen bekannte Erbkrankheiten in der Familie vor, bei denen meist nicht ein ganzes Chromosom, sondern nur kleine Abschnitte auf dem Chromosom – die sogenannten Gene – verändert sind, ist es in einigen Fällen möglich, auch diese zu überprüfen. Das nennt man dann molekulargenetische Untersuchung.
Unmöglich ist es, sämtliche denkbaren Erkrankungen auszuschließen. In seltenen Fällen kann es trotz sorgfältiger Durchführung zu keinem oder einem unklaren Untersuchungsergebnis kommen, z.B. weil sich die Zellen nicht regelrecht vermehren oder unterschiedliche Chromosomenverteilungen gefunden werden. Das kann zur Folge haben, dass die Amniozentese wiederholt werden muss.
Vor jeder Fruchtwasseranalyse findet zunächst eine detaillierte Ultraschalluntersuchung statt. Anschließend erfolgt eine Hautdesinfektion, um das Einschleppen von Bakterien oder Viren zu verhindern.
Dann wird eine dünne Nadel in die gewünschte Region geführt und durch eine aufgesetzte Spritze die Fruchtwasserprobe entnommen. Das geschieht unter Ultraschallsicht, um sicherzustellen, dass das angestrebte Ziel schnell und zuverlässig erreicht wird. Außerdem kann durch die optische Kontrolle das Risiko für eine unbeabsichtigte Verletzung des Feten oder benachbarter Organe minimiert werden.
Die Schmerzen bei dieser Untersuchung werden von den betroffenen Frauen als ein etwas unangenehmer Druck im Unterbauch empfunden und mit denen einer Blutabnahme oder einer Impfung verglichen. Die Gabe eines Schmerzmittels oder eine lokale Betäubung sind deshalb nicht erforderlich.
Die in der Fruchtwasserprobe vorhandenen kindlichen Zellen werden anschließend in einem entsprechenden Labor vermehrt. Sobald genügend Zellen gewachsen sind, kann die Analyse vorgenommen werden. Dies dauert durchschnittlich 14 Tage.
Zusätzlich ist es möglich, mittels eines Schnelltestverfahrens (der sogenannten FISH-Diagnostik) das Ergebnis für einzelne Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom schon innerhalb von 24 Stunden zu erhalten. Diese Schnellteste sind in der Regel nicht im Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen enthalten und müssen von den Patientinnen selbst bezahlt werden. Bei konkreten Fragen hierzu geben wir gerne Auskunft.
Wir wollen auch noch auf mögliche Komplikationen hinweisen. Diese treten zwar selten auf, sind aber im Einzelfall trotz sorgfältiger Durchführung der Untersuchung nicht auszuschließen. Eine Fehlgeburt tritt bei ca. 0.3 – 0.5 % der Punktionen auf. Sehr selten kommt es zu einem vorübergehenden Fruchtwasserabgang oder zu Blutungen, in den meisten Fällen kann die Schwangerschaft durch geeignete Maßnahmen wie Schonung oder auch stationäre Überwachung erhalten werden.
Formular-Download (PDF)
Gerne können Sie sich dieses Formular schon vorab ausdrucken.
Chorionzottenbiopsie
Chorionzottenbiopsie
Das Chorion ist eine Zellschicht an der Außenseite der Fruchtblase. Aus den Chorionzellen entstehen Chorionzotten, die im weiteren Verlauf den kindlichen Teil des Mutterkuchens (Plazenta) ausbilden. Diese Zellen sind zwar kein Teil des Ungeborenen, aber in der Regel genetisch identisch.
Da die Chorionzottenbiopsie schon ab der vollendeten 11. SSW durchgeführt werden kann, ist sie für Patientinnen geeignet, die möglichst früh ein Untersuchungsergebnis wünschen.
Es ist allerdings nicht möglich, alle etwaigen Erkrankungen auszuschließen. Manchmal enthält die Probe nicht genügend Gewebe, sodass man – wenn auch sehr selten – auf die Direktpräparation verzichten und die Langzeitkultur abwarten muss. Vereinzelt kann es auch vorkommen, dass in der Langzeitkultur kein ausreichendes Wachstum erzielt wird – sogenannte Kulturversager. In solchen Fällen kann die Chorionzottenbiopsie wiederholt oder (je nach Schwangerschaftsalter) eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden.
Selten treten Chromosomenmosaike auf. Hierbei finden sich in der Direktpräparation und/oder der Langzeitkultur unterschiedliche Chromosomenmuster in den Zellen. Zur weiteren Abklärung können zusätzliche Eingriffe wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Nabelschnurpunktion notwendig werden. Jeder Chorionzottenbiopsie geht zunächst eine detaillierte Ultraschalluntersuchung voraus. Die anschließende Hautdesinfektion dient dazu, das Einschleppen von Bakterien oder Viren zu verhindern.
Unter Ultraschallsicht wird dann eine dünne Nadel in die gewünschte Zone geführt, um durch eine aufgesetzte Spritze einige Zotten abzusaugen. So ist gewährleistet, dass die angestrebte Region gezielt und schnell erreicht wird. Außerdem wird durch die optische Kontrolle das Risiko einer unbeabsichtigten Verletzung benachbarter Organe auf ein Minimum reduziert. Das Risiko eines verletzten Feten ist bei der Plazentagewebeentnahme ohnehin viel geringer als bei der Fruchtwasseranalyse, erfolgt doch kein Eindringen in die Fruchtblase.
Die Untersuchung ist nicht wirklich schmerzhaft aber durchaus unangenehm – deshalb führen wir auch eine lokale Betäubung durch.
Komplikationen treten nur vereinzelt auf, sind aber trotz sorgfältiger Durchführung der Untersuchung nicht gänzlich auszuschließen. Eine Fehlgeburt tritt bei ca. 0.5 % der Punktionen auf. Sehr selten kommt es zu Blutungen, in den meisten Fällen kann die Schwangerschaft durch geeignete Maßnahmen wie Schonung oder auch stationäre Überwachung erhalten werden.
Formular-Download (PDF)
Gerne können Sie sich dieses Formular schon vorab ausdrucken.
