Ersttrimester-Screening
Ersttrimester-Screening
Vorweg: Die überwiegende Mehrheit aller Babys ist gesund! Dennoch besteht bei allen Frauen – unabhängig ihres Alters – ein geringes Risiko, dass gerade ihr Baby von einer geistigen oder körperlichen Erkrankung betroffen ist.
Die häufigste Ursache für eine geistige Behinderung ist das Down- Syndrom, eine Chromosomenstörung, die auch Trisomie 21 genannt wird. Diese Erkrankung wird nicht vererbt, sondern entsteht zufällig. Das Risiko, ein Baby zu bekommen, das vom Down-Syndrom betroffen ist, steigt mit dem Alter der Mutter an.
Die einzige Möglichkeit, eine Chromosomenstörung wie das Down-Syndrom sicher auszuschließen, ist eine invasive Untersuchung, die aber nicht gänzlich ungefährlich ist. Mehr zu diesen Untersuchungen finden Sie ein paar Klicks weiter.
Viele Schwangere möchten die Entscheidung für oder gegen eine solche invasive Diagnostik aber nicht allein aufgrund ihres Alters treffen, sondern machen dies von ihrem individuellen Risiko abhängig.
Das Ersttrimester-Screening dient dazu, das individuelle Risiko für die Erkrankung Down-Syndrom zu berechnen, schwere Fehlbildungen und Schwangerschaftsrisiken zu erkennen, und stellt damit eine Beratungsgrundlage für den gesamten weiteren Schwangerschaftsverlauf dar.
Intensive Forschungen der letzten Jahre haben gezeigt, dass die Mehrheit der Ungeborenen, die von einer Chromosomenstörung betroffen sind, in frühen Stadien der Schwangerschaft typische Auffälligkeiten zeigen – entweder bei der Ultraschalluntersuchung oder bei einer mütterlichen Blutprobe.
ULTRASCHALLUNTERSUCHUNG
Unter der Nackenhaut jedes Ungeborenen ist zwischen der 12. und 14. SSW eine kleine Flüssigkeitsansammlung nachweisbar. Die genau festgelegte Messung dieser Flüssigkeitsansammlung nennt man Nackentransparenzmessung. Eine vergrößerte Nackentransparenz erhöht das Risiko, dass das Ungeborene von einer Chromosomenstörung betroffen sein könnte. Zusätzlich zur Nackentransparenz können andere Ultraschallbefunde den ermittelten Wert des Risikos einer Chromomenstörung verändern.
Um keine Missverständnisse aufkommen zu lassen: Die Untersuchungsbefunde dienen lediglich der Risikobestimmung und haben für sich genommen noch keinen Krankheitswert, d. h. auch Ungeborene mit erweiterter Nackentransparenz und dadurch erhöhtem Risiko können natürlich vollkommen gesund sein!
Blutuntersuchung
Die Blutuntersuchung wird im Anschluss an die Ultraschalluntersuchung stattfinden. In unserer Praxis errechnen wir gemeinsam mit den Patientinnen die Risken, Fragen und Bedenken die Untersuchung betreffend können dann besprochen werden.
Unter optimalen Bedingungen können durch die Kombination der drei Testbestandteile (mütterliches Alter, Ultraschalluntersuchung, Blutuntersuchung) über 90% der Ungeborenen mit Down-Syndrom erkannt werden, mit der Ultraschalluntersuchung allein über 80%.
Die meisten Untersuchungen erbringen – auch bei älteren werdenden Müttern – keine Auffälligkeiten bzw. niedrige Risiken, was zum Abbau von Ängsten und einem unbeschwerten Schwangerschaftsverlauf beitragen kann. Und das ist sehr viel wert.
Zu den Formularen
Gerne können Sie sich das Formular zum Thema schon vorab durchlesen und ausfüllen.
Häufige Fragen zum Ersttrimester-Screening
Was passiert beim Ersttrimester-Screening?
Als „Erst – Trimester Screening“ – oder besser „Frühe Feindiagnostik“ – bezeichnen wir die Ultraschalluntersuchung zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche. Die technischen Fortschritte und wissenschaftlichen Erkenntnisse haben dazu geführt, dass diese Untersuchung ein besonders wichtiger Teil der Schwangerenbetreuung geworden ist. Dies gilt für alle Schwangeren, unabhängig von ihrem Alter oder der Familiengeschichte!
Die Embryonalzeit ist zu diesem Zeitpunkt abgeschlossen und die Organe angelegt. Mit den modernen, hochauflösenden Ultraschallgeräten können erfahrene und speziell ausgebildete Untersucher / Untersucherinnen zu diesem Zeitpunkt bereits die meisten schweren Fehlbildungen ausschließen. Sogar das kleine Herz kann bereits gut untersucht werden.
Zusätzlich wird die Nackentransparenz gemessen – eine kleine Flüssigkeitsansammlung unter der Nackenhaut des Ungeborenen. Damit kann im Anschluss an die Untersuchung die Wahrscheinlichkeit bestimmt werden, mit der Ihr Kind von der Trisomie 21 (Down-Syndrom) betroffen sein könnte. Wenn eine höhere Wahrscheinlichkeit für Trisomien oder andere genetische Erkrankungen besteht, beraten wir Sie und planen gemeinsam die weiteren Schritte.
Zusätzlich wird mit dem Ultraschall die Plazenta, die Nabelschnur und der mütterliche Blutfluss in die Gebärmutter (Doppler Untersuchung) untersucht und die Länge des Gebärmutterhalses gemessen.
Mit diesen Messungen kann errechnet werden, ob Sie ein erhöhtes Risiko für eine der 3 häufigsten Schwangerschaftskomplikationen haben. Das sind: Prä-Eklampsie (früher auch „Schwangerschaftsvergiftung“ oder „Gestose“ genannt), Frühgeburt und Wachstumsverzögerung des Babys. Wenn ein höheres Risiko besteht, kann man geeigneten Maßnahmen einleiten und die meisten Komplikationen verhindern oder abschwächen.
Was ist der NIPT-Test? (= Nicht Invasiver Pränataler Test)
Der NIPT-Test untersucht direkt kindliche (bzw.Plazenta-) DNA-Bruchstücke (also Bestandteile der Erbträger) aus dem mütterlichen Blut. Es ist also nur eine einfache Blutabnahme nötig. Mit diesem sicheren und risikolosen Test können die Trisomien (speziell die Trisomie 21, das sog. Down – Syndrom) mit über 99%iger Sicherheit ausgeschlossen werden. Dieser Test „übersieht“ also weniger als 1% der Schwangerschaften mit Trisomie 21.
Zusätzlich kann das Geschlecht und evtl. die Blutgruppe Ihres Babys bestimmt werden. Der NIPT-Test wird häufig als weiterführender Schritt eingesetzt, wenn das Ersttrimester-Screening ein erhöhtes Risiko ergeben hat oder aus anderen Gründen ein Risiko besteht.
Wichtig ist, dass der Test in seltenen Fällen ein auffälliges Ergebnis anzeigt, ihr Kind aber nicht betroffen ist (sog. „falsch positives Ergebnis“). Das kommt auf 1000 Untersuchungen einmal vor. Je jünger die Schwangere, desto höher der Anteil „falsch positiver“ Ergebnisse. Deshalb muss ein auffälliger Test immer abgeklärt werden. Der NIPT-Test sollte nach den Empfehlungen aller Fachgesellschaften mit einem „Erst – Trimester – Screening“ (und entsprechender Beratung) kombiniert werden.
