First trimester screening
First trimester screening
First of all: The vast majority of babies are healthy! Nevertheless, all women - regardless of their age - run a small risk of their baby being affected by a mental or physical illness.
The most common cause of mental disability is Down syndrome, a chromosomal disorder also known as trisomy 21. This disorder is not inherited, but occurs by chance. The risk of having a baby affected by Down syndrome increases with the age of the mother.
The only way to rule out a chromosomal disorder such as Down's syndrome with certainty is an invasive test, but this is not entirely harmless. You can find out more about these tests a few clicks further on.
However, many pregnant women do not want to make the decision for or against such invasive diagnostics solely on the basis of their age, but make it dependent on their individual risk.
First trimester screening is used to calculate the individual risk of Down's syndrome, to recognise serious malformations and pregnancy risks, and thus provides a basis for counselling for the entire course of the pregnancy.
Intensive research in recent years has shown that the majority of unborn babies affected by a chromosomal disorder show typical abnormalities in the early stages of pregnancy - either on ultrasound examination or in a maternal blood sample.
ULTRASOUND EXAMINATION
Between the 12th and 14th week of pregnancy, a small accumulation of fluid can be detected under the skin of the neck of every unborn child. The precise measurement of this fluid accumulation is called nuchal translucency measurement. An increased nuchal translucency increases the risk that the unborn child could be affected by a chromosomal disorder. In addition to nuchal translucency, other ultrasound findings can change the risk value of a chromosomal disorder.
To avoid any misunderstandings: The examination findings are only used to determine the risk and do not in themselves have any disease value, i.e. unborn babies with increased nuchal translucency and therefore an increased risk can of course also be completely healthy!
Blood test
The blood test will take place following the ultrasound procedure. In our practice, we calculate the risks together with the patients, and any questions or concerns regarding the examination can then be discussed.
Under optimal conditions, the combination of the three test components (maternal age, ultrasound examination, blood test) can detect over 90% of unborn babies with Down's syndrome, with the ultrasound examination alone over 80%.
Most examinations - even in older expectant mothers - reveal no abnormalities or low risks, which can help to reduce anxiety and ensure a carefree pregnancy. And that is worth a lot.
To the forms
You are welcome to read through and complete the form on the subject in advance.
Häufige Fragen zum Ersttrimester-Screening
Was passiert beim Ersttrimester-Screening?
Als „Erst – Trimester Screening“ – oder besser „Frühe Feindiagnostik“ – bezeichnen wir die Ultraschalluntersuchung zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche. Die technischen Fortschritte und wissenschaftlichen Erkenntnisse haben dazu geführt, dass diese Untersuchung ein besonders wichtiger Teil der Schwangerenbetreuung geworden ist. Dies gilt für alle Schwangeren, unabhängig von ihrem Alter oder der Familiengeschichte!
Die Embryonalzeit ist zu diesem Zeitpunkt abgeschlossen und die Organe angelegt. Mit den modernen, hochauflösenden Ultraschallgeräten können erfahrene und speziell ausgebildete Untersucher / Untersucherinnen zu diesem Zeitpunkt bereits die meisten schweren Fehlbildungen ausschließen. Sogar das kleine Herz kann bereits gut untersucht werden.
Zusätzlich wird die Nackentransparenz gemessen – eine kleine Flüssigkeitsansammlung unter der Nackenhaut des Ungeborenen. Damit kann im Anschluss an die Untersuchung die Wahrscheinlichkeit bestimmt werden, mit der Ihr Kind von der Trisomie 21 (Down-Syndrom) betroffen sein könnte. Wenn eine höhere Wahrscheinlichkeit für Trisomien oder andere genetische Erkrankungen besteht, beraten wir Sie und planen gemeinsam die weiteren Schritte.
Zusätzlich wird mit dem Ultraschall die Plazenta, die Nabelschnur und der mütterliche Blutfluss in die Gebärmutter (Doppler Untersuchung) untersucht und die Länge des Gebärmutterhalses gemessen.
Mit diesen Messungen kann errechnet werden, ob Sie ein erhöhtes Risiko für eine der 3 häufigsten Schwangerschaftskomplikationen haben. Das sind: Prä-Eklampsie (früher auch „Schwangerschaftsvergiftung“ oder „Gestose“ genannt), Frühgeburt und Wachstumsverzögerung des Babys. Wenn ein höheres Risiko besteht, kann man geeigneten Maßnahmen einleiten und die meisten Komplikationen verhindern oder abschwächen.
Was ist der NIPT-Test? (= Nicht Invasiver Pränataler Test)
Der NIPT-Test untersucht direkt kindliche (bzw.Plazenta-) DNA-Bruchstücke (also Bestandteile der Erbträger) aus dem mütterlichen Blut. Es ist also nur eine einfache Blutabnahme nötig. Mit diesem sicheren und risikolosen Test können die Trisomien (speziell die Trisomie 21, das sog. Down – Syndrom) mit über 99%iger Sicherheit ausgeschlossen werden. Dieser Test „übersieht“ also weniger als 1% der Schwangerschaften mit Trisomie 21.
Zusätzlich kann das Geschlecht und evtl. die Blutgruppe Ihres Babys bestimmt werden. Der NIPT-Test wird häufig als weiterführender Schritt eingesetzt, wenn das Ersttrimester-Screening ein erhöhtes Risiko ergeben hat oder aus anderen Gründen ein Risiko besteht.
Wichtig ist, dass der Test in seltenen Fällen ein auffälliges Ergebnis anzeigt, ihr Kind aber nicht betroffen ist (sog. „falsch positives Ergebnis“). Das kommt auf 1000 Untersuchungen einmal vor. Je jünger die Schwangere, desto höher der Anteil „falsch positiver“ Ergebnisse. Deshalb muss ein auffälliger Test immer abgeklärt werden. Der NIPT-Test sollte nach den Empfehlungen aller Fachgesellschaften mit einem „Erst – Trimester – Screening“ (und entsprechender Beratung) kombiniert werden.
